ICE
הנבחרת
השוק
תקשורת ומדיה
כסף וצרכנות
נדל"ן
דיגיטל וטק
שיווק ופרסום
משפט
מדדים ומחקרים
דעות
רכילות עסקית
קריפטו
ויראלי
טלוויזיה
עסקי ספורט
קריירה ולימודים
מינויים
רייטינג
רכב
בריאות
תרבות ופנאי
תיירות
TOP-5
אייס TV
המילון הכלכלי
40under40
BDiSPOT

מדדים ומחקרים

המרכז הרפואי בני ציון: "הגן גורם למחלה גנטית קשה בתינוקות"

במרכז הרפואי בני ציון בחיפה גילו חוקרים גן חדש, TIMM29, שגורם למחלה גנטית נדירה בשם תסמונת סנגרס (Sengers)
מערכת ice | 
בית חולים בני ציון (צילום ניר קופלר, בני ציון)
במרכז הרפואי בני ציון בחיפה גילו חוקרים בימים האחרונים גן חדש, TIMM29, שגורם למחלה גנטית נדירה בשם תסמונת סנגרס (Sengers). המחלה, שמשפיעה על תפקוד המיטוכונדריה - "תחנת הכוח" של התאים בגוף, גורמת לחולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט קשה ולבסוף למוות בגיל צעיר מאוד, לרוב תוך שבועות או חודשים מהלידה.
את המחקר הוביל מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון, ד"ר עאדל שלאעטה, בשיתוף חוקרים מהארץ ומהעולם. הצוות זיהה שהגן TIMM29 אחראי על תפקוד תקין של המיטוכונדריה, וכאשר הוא פגוע, נפגע מנגנון ייצור האנרגיה בתאים, מה שמוביל למחלה הקשה.


מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון, ד"ר עאדל שלאעטה (צילום: מיכה בריקמן)
באחד המחקרים נבנה מודל ניסויי בזבובי פירות, שבו ביטוי הגן הופחת, והתוצאה הייתה תסמינים דומים לאלה שנצפו בתינוקות החולים: חולשת שרירים, קשיים באכילה והגבלת תנועה. גם בדיקות מעבדה אישרו פגיעה חמורה במיטוכונדריות של החולים ושל המודל החייתי.
עד כה תועדו בישראל 17 מקרים של ילדים שנפטרו מהמחלה, רובם בעיר בצפון. בזכות הגילוי החדש ניתן יהיה לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות בקרב הורים ולמנוע את הולדתם של ילדים חולים באמצעות הפריה מתקדמת.
מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון ד"ר עאדל שלאעטה אמר: "המחקר הזה הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה, המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולשפר את ההבנה של תפקוד הגן כדי למצוא בעתיד דרכים לריפוי." במרכז הרפואי בני ציון מדגישים, "אנו גאים להוביל מחקרים חדשניים שעשויים לשנות את פני הרפואה ולהציל חיים בעתיד."
תגיות בני ציון | גנטיקה | חיפה | מוות | מחקר חדש | תינוקות

הכתבות החמות

תגובות לכתבה(0):

נותרו 55 תווים

נותרו 1000 תווים

הוסף תגובה

תגובתך התקבלה ותפורסם בכפוף למדיניות המערכת.
תודה.
 לתגובה חדשה
תגובתך לא נשלחה בשל בעיית תקשורת, אנא נסה שנית.
 חזור לתגובה
  • ת"א
  • העולם
  • מט"ח
  • קריפטו
ת"א 125
2,455.120
2.13%
ת"א 35
2,417.670
1.94%
ת"א 90
2,622.600
2.63%
ת"א SME60
878.850
3.5%
ת"א נדל"ן
1,082.100
1.85%
תל בונד 20
392.820
0.31%
  • אירופה
  • ארה"ב
  • אסיה
DAX 40
20,374.100
-0.917%
FTSE 100
7,964.180
0.643%
CAC 40
7,104.800
-0.298%
יורוסטוקס 50
4,787.230
-0.658%
S&P 500
5,363.3,599
1.81%
נאסד"ק 100
18,690.0,547
1.89%
דאו ג'ונס
40,212.71
1.56%
VIX
37.56
-7.76%
ניקיי 225
33,585.578
-2.957%
האנג סנג
36.200
-3.723%
שנחאי
3,238.227
0.453%
דולר ארה"ב
3.707 ₪ / $
-1.194%
אירו
4.208 ₪ / €
0.193%
לירה שטרלינג
4.846 ₪ / £
-0.364%
פרנק שוויצרי
4.562 ₪ / ₣
-0.009%
100 יין יפני
2.591 ₪ / ¥
-0.423%
דולר קנדי
2.682 ₪ / $
-0.225%
ביטקוין
83,687.36
4.983%
את'ריום
1,572.90
3.073%
בינאנס קוין
588.01
2.197%
לייטקוין
76.80
4.433%
קרדנו
0.63
3.994%
אקס.אר.פי
2.03
2.857%
דוג'קוין
0.16
4.401%
ביטקוין קאש
313.30
7.552%
פולקה דוט
3.57
3.208%
מניות בולטות בת"א
  • מניות
  • עולות
  • יורדות
  • פעילות
  • ללא שינוי
שמיים
147.2
16.09%
מיטרוניקס
420
13.21%
פסגות קבוצה
38.9
12.1%
אלוט
2,026
11.2%
אלקטריאון
8,142
10.93%
קנבוטק
428.3
-28.69%
אקוואריוס מנוע
209.5
-6.76%
אפסלון ברנדס
55.6
-4.96%
נור
570.2
-4.14%
סילבר קסטל
334.2
-3.91%
פועלים
5,012
1.77%
אלביט מערכות
146,960
2.48%
טבע
5,009
0%
דיסקונט א
2,552
1.43%
מזרחי טפחות
16,850
2.31%
טבע
5,009
0%
ביג
52,720
0%
סייברוואן
1
0%
סיפיה וויז'ן
34.3
0%
כן פייט ביופרמה
1.8
0%

דעות

עוד בנבחרת >>
כתבות נוספות
ניתן להשתמש בחצי המקלדת בכדי לנווט בין כפתורי הרכיב
",e=e.removeChild(e.firstChild)):"string"==typeof o.is?e=l.createElement(a,{is:o.is}):(e=l.createElement(a),"select"===a&&(l=e,o.multiple?l.multiple=!0:o.size&&(l.size=o.size))):e=l.createElementNS(e,a),e[Ni]=t,e[Pi]=o,Pl(e,t,!1,!1),t.stateNode=e,l=Ae(a,o),a){case"iframe":case"object":case"embed":Te("load",e),u=o;break;case"video":case"audio":for(u=0;u<$a.length;u++)Te($a[u],e);u=o;break;case"source":Te("error",e),u=o;break;case"img":case"image":case"link":Te("error",e),Te("load",e),u=o;break;case"form":Te("reset",e),Te("submit",e),u=o;break;case"details":Te("toggle",e),u=o;break;case"input":A(e,o),u=M(e,o),Te("invalid",e),Ie(n,"onChange");break;case"option":u=B(e,o);break;case"select":e._wrapperState={wasMultiple:!!o.multiple},u=Uo({},o,{value:void 0}),Te("invalid",e),Ie(n,"onChange");break;case"textarea":V(e,o),u=H(e,o),Te("invalid",e),Ie(n,"onChange");break;default:u=o}Me(a,u);var s=u;for(i in s)if(s.hasOwnProperty(i)){var c=s[i];"style"===i?ze(e,c):"dangerouslySetInnerHTML"===i?(c=c?c.__html:void 0,null!=c&&Aa(e,c)):"children"===i?"string"==typeof c?("textarea"!==a||""!==c)&&X(e,c):"number"==typeof c&&X(e,""+c):"suppressContentEditableWarning"!==i&&"suppressHydrationWarning"!==i&&"autoFocus"!==i&&(ea.hasOwnProperty(i)?null!=c&&Ie(n,i):null!=c&&x(e,i,c,l))}switch(a){case"input":L(e),j(e,o,!1);break;case"textarea":L(e),$(e);break;case"option":null!=o.value&&e.setAttribute("value",""+P(o.value));break;case"select":e.multiple=!!o.multiple,n=o.value,null!=n?q(e,!!o.multiple,n,!1):null!=o.defaultValue&&q(e,!!o.multiple,o.defaultValue,!0);break;default:"function"==typeof u.onClick&&(e.onclick=Fe)}Ve(a,o)&&(t.effectTag|=4)}null!==t.ref&&(t.effectTag|=128)}return null;case 6:if(e&&null!=t.stateNode)Ll(e,t,e.memoizedProps,o);else{if("string"!=typeof o&&null===t.stateNode)throw Error(r(166));n=yn(yu.current),yn(bu.current),Jn(t)?(n=t.stateNode,o=t.memoizedProps,n[Ni]=t,n.nodeValue!==o&&(t.effectTag|=4)):(n=(9===n.nodeType?n:n.ownerDocument).createTextNode(o),n[Ni]=t,t.stateNode=n)}return null;case 13:return zt(vu),o=t.memoizedState,0!==(64&t.effectTag)?(t.expirationTime=n,t):(n=null!==o,o=!1,null===e?void 0!==t.memoizedProps.fallback&&Jn(t):(a=e.memoizedState,o=null!==a,n||null===a||(a=e.child.sibling,null!==a&&(i=t.firstEffect,null!==i?(t.firstEffect=a,a.nextEffect=i):(t.firstEffect=t.lastEffect=a,a.nextEffect=null),a.effectTag=8))),n&&!o&&0!==(2&t.mode)&&(null===e&&!0!==t.memoizedProps.unstable_avoidThisFallback||0!==(1&vu.current)?rs===Qu&&(rs=Yu):(rs!==Qu&&rs!==Yu||(rs=Gu),0!==us&&null!==es&&(To(es,ns),Co(es,us)))),(n||o)&&(t.effectTag|=4),null);case 4:return wn(),Ol(t),null;case 10:return Zt(t),null;case 17:return It(t.type)&&Ft(),null;case 19:if(zt(vu),o=t.memoizedState,null===o)return null;if(a=0!==(64&t.effectTag),i=o.rendering,null===i){if(a)mr(o,!1);else if(rs!==Qu||null!==e&&0!==(64&e.effectTag))for(i=t.child;null!==i;){if(e=_n(i),null!==e){for(t.effectTag|=64,mr(o,!1),a=e.updateQueue,null!==a&&(t.updateQueue=a,t.effectTag|=4),null===o.lastEffect&&(t.firstEffect=null),t.lastEffect=o.lastEffect,o=t.child;null!==o;)a=o,i=n,a.effectTag&=2,a.nextEffect=null,a.firstEffect=null,a.lastEffect=null,e=a.alternate,null===e?(a.childExpirationTime=0,a.expirationTime=i,a.child=null,a.memoizedProps=null,a.memoizedState=null,a.updateQueue=null,a.dependencies=null):(a.childExpirationTime=e.childExpirationTime,a.expirationTime=e.expirationTime,a.child=e.child,a.memoizedProps=e.memoizedProps,a.memoizedState=e.memoizedState,a.updateQueue=e.updateQueue,i=e.dependencies,a.dependencies=null===i?null:{expirationTime:i.expirationTime,firstContext:i.firstContext,responders:i.responders}),o=o.sibling;return Mt(vu,1&vu.current|2),t.child}i=i.sibling}}else{if(!a)if(e=_n(i),null!==e){if(t.effectTag|=64,a=!0,n=e.updateQueue,null!==n&&(t.updateQueue=n,t.effectTag|=4),mr(o,!0),null===o.tail&&"hidden"===o.tailMode&&!i.alternate)return t=t.lastEffect=o.lastEffect,null!==t&&(t.nextEffect=null),null}else 2*ru()-o.renderingStartTime>o.tailExpiration&&1t)&&vs.set(e,t)))}}function Ur(e,t){e.expirationTimee?n:e,2>=e&&t!==e?0:e}function qr(e){if(0!==e.lastExpiredTime)e.callbackExpirationTime=1073741823,e.callbackPriority=99,e.callbackNode=$t(Vr.bind(null,e));else{var t=Br(e),n=e.callbackNode;if(0===t)null!==n&&(e.callbackNode=null,e.callbackExpirationTime=0,e.callbackPriority=90);else{var r=Fr();if(1073741823===t?r=99:1===t||2===t?r=95:(r=10*(1073741821-t)-10*(1073741821-r),r=0>=r?99:250>=r?98:5250>=r?97:95),null!==n){var o=e.callbackPriority;if(e.callbackExpirationTime===t&&o>=r)return;n!==Yl&&Bl(n)}e.callbackExpirationTime=t,e.callbackPriority=r,t=1073741823===t?$t(Vr.bind(null,e)):Wt(r,Hr.bind(null,e),{timeout:10*(1073741821-t)-ru()}),e.callbackNode=t}}}function Hr(e,t){if(ks=0,t)return t=Fr(),No(e,t),qr(e),null;var n=Br(e);if(0!==n){if(t=e.callbackNode,(Ju&(Wu|$u))!==Hu)throw Error(r(327));if(lo(),e===es&&n===ns||Kr(e,n),null!==ts){var o=Ju;Ju|=Wu;for(var a=Yr();;)try{eo();break}catch(t){Xr(e,t)}if(Gt(),Ju=o,Bu.current=a,rs===Ku)throw t=os,Kr(e,n),To(e,n),qr(e),t;if(null===ts)switch(a=e.finishedWork=e.current.alternate,e.finishedExpirationTime=n,o=rs,es=null,o){case Qu:case Ku:throw Error(r(345));case Xu:No(e,2=n){e.lastPingedTime=n,Kr(e,n);break}}if(i=Br(e),0!==i&&i!==n)break;if(0!==o&&o!==n){e.lastPingedTime=o;break}e.timeoutHandle=Si(oo.bind(null,e),a);break}oo(e);break;case Gu:if(To(e,n),o=e.lastSuspendedTime,n===o&&(e.nextKnownPendingLevel=ro(a)),ss&&(a=e.lastPingedTime,0===a||a>=n)){e.lastPingedTime=n,Kr(e,n);break}if(a=Br(e),0!==a&&a!==n)break;if(0!==o&&o!==n){e.lastPingedTime=o;break}if(1073741823!==is?o=10*(1073741821-is)-ru():1073741823===as?o=0:(o=10*(1073741821-as)-5e3,a=ru(),n=10*(1073741821-n)-a,o=a-o,0>o&&(o=0),o=(120>o?120:480>o?480:1080>o?1080:1920>o?1920:3e3>o?3e3:4320>o?4320:1960*Uu(o/1960))-o,n=o?o=0:(a=0|l.busyDelayMs,i=ru()-(10*(1073741821-i)-(0|l.timeoutMs||5e3)),o=i<=a?0:a+o-i),10 component higher in the tree to provide a loading indicator or placeholder to display."+N(i))}rs!==Zu&&(rs=Xu),l=yr(l,i),f=a;do{switch(f.tag){case 3:u=l,f.effectTag|=4096,f.expirationTime=t;var w=Ar(f,u,t);ln(f,w); break e;case 1:u=l;var E=f.type,k=f.stateNode;if(0===(64&f.effectTag)&&("function"==typeof E.getDerivedStateFromError||null!==k&&"function"==typeof k.componentDidCatch&&(null===ms||!ms.has(k)))){f.effectTag|=4096,f.expirationTime=t;var _=Ir(f,u,t);ln(f,_);break e}}f=f.return}while(null!==f)}ts=no(ts)}catch(e){t=e;continue}break}}function Yr(){var e=Bu.current;return Bu.current=Cu,null===e?Cu:e}function Gr(e,t){eus&&(us=e)}function Jr(){for(;null!==ts;)ts=to(ts)}function eo(){for(;null!==ts&&!Gl();)ts=to(ts)}function to(e){var t=Fu(e.alternate,e,ns);return e.memoizedProps=e.pendingProps,null===t&&(t=no(e)),qu.current=null,t}function no(e){ts=e;do{var t=ts.alternate;if(e=ts.return,0===(2048&ts.effectTag)){if(t=br(t,ts,ns),1===ns||1!==ts.childExpirationTime){for(var n=0,r=ts.child;null!==r;){var o=r.expirationTime,a=r.childExpirationTime;o>n&&(n=o),a>n&&(n=a),r=r.sibling}ts.childExpirationTime=n}if(null!==t)return t;null!==e&&0===(2048&e.effectTag)&&(null===e.firstEffect&&(e.firstEffect=ts.firstEffect),null!==ts.lastEffect&&(null!==e.lastEffect&&(e.lastEffect.nextEffect=ts.firstEffect),e.lastEffect=ts.lastEffect),1e?t:e}function oo(e){var t=qt();return Vt(99,ao.bind(null,e,t)),null}function ao(e,t){do lo();while(null!==gs);if((Ju&(Wu|$u))!==Hu)throw Error(r(327));var n=e.finishedWork,o=e.finishedExpirationTime;if(null===n)return null;if(e.finishedWork=null,e.finishedExpirationTime=0,n===e.current)throw Error(r(177));e.callbackNode=null,e.callbackExpirationTime=0,e.callbackPriority=90,e.nextKnownPendingLevel=0;var a=ro(n);if(e.firstPendingTime=a,o<=e.lastSuspendedTime?e.firstSuspendedTime=e.lastSuspendedTime=e.nextKnownPendingLevel=0:o<=e.firstSuspendedTime&&(e.firstSuspendedTime=o-1),o<=e.lastPingedTime&&(e.lastPingedTime=0),o<=e.lastExpiredTime&&(e.lastExpiredTime=0),e===es&&(ts=es=null,ns=0),1u&&(c=u,u=l,l=c),c=Ue(w,l),f=Ue(w,u),c&&f&&(1!==k.rangeCount||k.anchorNode!==c.node||k.anchorOffset!==c.offset||k.focusNode!==f.node||k.focusOffset!==f.offset)&&(E=E.createRange(),E.setStart(c.node,c.offset),k.removeAllRanges(),l>u?(k.addRange(E),k.extend(f.node,f.offset)):(E.setEnd(f.node,f.offset),k.addRange(E)))))),E=[];for(k=w;k=k.parentNode;)1===k.nodeType&&E.push({element:k,left:k.scrollLeft,top:k.scrollTop});for("function"==typeof w.focus&&w.focus(),w=0;w=t&&e<=t}function To(e,t){var n=e.firstSuspendedTime,r=e.lastSuspendedTime;nt||0===n)&&(e.lastSuspendedTime=t),t<=e.lastPingedTime&&(e.lastPingedTime=0),t<=e.lastExpiredTime&&(e.lastExpiredTime=0)}function Co(e,t){t>e.firstPendingTime&&(e.firstPendingTime=t);var n=e.firstSuspendedTime;0!==n&&(t>=n?e.firstSuspendedTime=e.lastSuspendedTime=e.nextKnownPendingLevel=0:t>=e.lastSuspendedTime&&(e.lastSuspendedTime=t+1),t>e.nextKnownPendingLevel&&(e.nextKnownPendingLevel=t))}function No(e,t){var n=e.lastExpiredTime;(0===n||n>t)&&(e.lastExpiredTime=t)}function Po(e,t,n,o){var a=t.current,i=Fr(),l=su.suspense;i=jr(i,a,l);e:if(n){n=n._reactInternalFiber;t:{if(J(n)!==n||1!==n.tag)throw Error(r(170));var u=n;do{switch(u.tag){case 3:u=u.stateNode.context;break t;case 1:if(It(u.type)){u=u.stateNode.__reactInternalMemoizedMergedChildContext;break t}}u=u.return}while(null!==u);throw Error(r(171))}if(1===n.tag){var s=n.type;if(It(s)){n=Dt(n,s,u);break e}}n=u}else n=Al;return null===t.context?t.context=n:t.pendingContext=n,t=on(i,l),t.payload={element:e},o=void 0===o?null:o,null!==o&&(t.callback=o),an(a,t),Dr(a,i),i}function Oo(e){if(e=e.current,!e.child)return null;switch(e.child.tag){case 5:return e.child.stateNode;default:return e.child.stateNode}}function Ro(e,t){e=e.memoizedState,null!==e&&null!==e.dehydrated&&e.retryTime