בריאות
אנג'לינה ג'ולי ודנה גרוצקי חולקות גן משותף: הכירו את ה-BRCA
דנה גרוצקי לא הסתירה את החלטתה הדרמטית לעבור ניתוח לכריתת שחלות, בעקבות גילוי שהיא נושאת את הגן BRCA – שמגביר את הסיכון לסרטן קטלני. כמו אנג'לינה ג'ולי בעבר, גם היא בחרה במעשה מניעתי, שמעורר כעת דיון רחב על מודעות, בדיקות גנטיות ודרכי התמודדות עם הסיכון. מדוע הגן הזה מסוכן כל כך? איך אפשר לאבחן אותו בזמן? ומהם הטיפולים שיכולים להציל חיים? כתבה שיכולה לשנות את חייכן

השיתוף האמיץ של המגישה דנה גרוצקי על ניתוח כריתת השחלות שלה בעקבות גן ה-brca אותו היא נושאת עורר הדים רבים, בדומה למודעות דומה שמועלת לסיכונים בריאותיים כאשר ידוענים משתפים עליהם.
כך היה לפני למעלה מעשור כאשר אנג'לינה ג'ולי הדהימה את העולם כשהודיעה על כריתת שדיה בעקבות מציאת גן ה-brca.
לנשים עם מוטציות מזיקות בגנים BRCA1 או BRCA2 יש סיכון גבוה לפתח סרטן שד או שחלות. כ-50% עד 65% מהנשים שנולדו עם מוטציה מזיקה ב-BRCA1 יפתחו סרטן שד עד גיל 70, ו-35% עד 46% יפתחו סרטן שחלות עד גיל 70. כ-40% עד 57% מהנשים עם מוטציה מזיקה ב-BRCA2 יפתחו סרטן שד עד גיל 70, ו-13% עד 23% יפתחו סרטן שחלות עד גיל 70.
סטטיסטיקה של סרטן שחלות הקשור ל-BRCA כולל בדרך כלל לא רק סרטן של השחלות עצמן, אלא גם סרטן הצפק ואת הסרטן הנדיר מאוד, אך קל יותר לזיהוי, של החצוצרות. נשים עם מוטציית BRCA מפתחות סרטן החצוצרות בשיעור שגדול פי יותר ממאה מהשיעור הרגיל.
ברשומה אותה פרסם ד"ר גבי הרן, מנהל מחלקת גינקולוגיה וגינאונקולוגיה של רשת אסותא הוא מסביר בצורה מובנת ונגישה על התופעה, לא לפני שכותב: "אפשר לציין את האומץ של דנה גרוצקי והחשיבות בחשיפה שלה לעולם. סרטן השחלות, כפי שהיא מספרת הינו בעל מרכיב גנטי- את חלק מהמקרים אנחנו יודעים לזהות היום בבדיקת דם פשוטה.
גילוי של מוטציה בגן הגורמת לסרטן שחלות- לא ניתנת לטיפול. אי אפשר לתקן את המוטציה, אין תרופות שמונעות את הסרטן- אבל יש ניתוחים שמורידים את הסיכוי לחלות. כריתת טפולות. (שחלות וחצוצרות)".
וכך הוא מסביר: "האם ידעתן שיש "מערכת תיקון שגיאות" טבעית ב-DNA שלנו? בדיוק כמו שיש תיקוני שגיאות בטלפון או במחשב, גם לתאים בגוף יש מנגנון שמתקן נזקים שנוצרים ב-DNA. אחד המנגנונים המרכזיים לכך נקרא תיקון הומולוגי".
"אבל לפעמים המנגנון הזה לא עובד כמו שצריך – מצב שנקרא ליקוי בתיקון הומולוגי. כשזה קורה, הגוף מתקשה לתקן נזקים גנטיים, מה שעלול להוביל להתפתחות סרטן, במיוחד סרטן השחלות, סרטן הרחם, סרטן השד וסרטן הלבלב.
מה הקשר למוטציות ב-BRCA?
הגנים BRCA1 ו-BRCA2 אחראים על תיקון נזקי DNA באמצעות המנגנון הזה. נשים עם מוטציה באחד מהגנים הללו נמצאות בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן, כי תיקון ה-DNA בגופן לא עובד ביעילות מלאה.
אבל חשוב לדעת: HRD לא נגרם רק ממוטציות ב-BRCA! יש גם גורמים נוספים שיכולים לפגוע במנגנון התיקון, ולכן חשוב לבדוק את מצב ה-HRD בגידול ולא רק לחפש את המוטציות המפורסמות.
החדשות הטובות: יש טיפולים מותאמים!
למרות שהשיבוש במנגנון התיקון מגביר את הסיכון לממאירויות, הוא גם פותח דלת לטיפולים מותאמים אישית. גידולים עם HRD רגישים במיוחד למעכבי PARP – תרופות שמעכבות מנגנוני תיקון חלופיים בתאי הסרטן, מה שמוביל למותם של התאים הסרטניים בלי לפגוע בתאים הבריאים. מחקרים קליניים הראו שחולות עם HRD (עם או בלי מוטציה ב-BRCA) שהשתמשו במעכבי PARP האריכו משמעותית את הזמן ללא חזרת המחלה.
מה אפשר לעשות?
עוד ב-
אם יש לך היסטוריה משפחתית של סרטן השחלות, השד, הלבלב או הרחם, או אם את ממוצא אשכנזי, כדאי להתייעץ עם רופא נשים או אונקולוג ולשקול בדיקה גנטית. בדיקות אלו יכולות לסייע לזהות מי נמצאת בסיכון מוגבר ולתכנן מראש מעקב רפואי או טיפול מונע, שיכול להציל חיים".
הכתבות החמות
תגובות לכתבה(2):
תגובתך התקבלה ותפורסם בכפוף למדיניות המערכת.
תודה.
לתגובה חדשה
תודה.
לתגובה חדשה
תגובתך לא נשלחה בשל בעיית תקשורת, אנא נסה שנית.
חזור לתגובה
חזור לתגובה
-
2.היפיופה מאמריקה בטח צאצאית של אנוסיםטל 02/2025/05הגב לתגובה זו0 0בגלל זה נושאת את הגן הזה שלרוב אלה נשים יהודיות אשכנזיותסגור
-
1.לצערנו הרבה נשים נושאות את הגן (ל"ת)ציפי 02/2025/02הגב לתגובה זו0 0סגור