בריאות

לראשונה בארץ: ילד עבר ניתוח מציל חיים בעזרת תרופה גנטית

תרופה חדשנית שמטפלת במחלה גנטית נדירה בילדים ניתנה לראשונה בארץ. עם זאת, היות שמדובר בניסוי בלבד ואף שכבר ניתנה ל-30 ילדים ברחבי העולם, אף הורה ישראלי לא הסכים שילדו יעבור את הניתוח. אז מי הילד שחייו כנראה ניצלו?

מערכת ice | 2/4/2023 7:55

הרפואה הישראלית ממשיכה לדהור קדימה והפעם בעזרת טיפול חדשני שניתן בשבוע שעבר לילד בן 4 בלבד שסובל ממחלה גנטית נדירה במוחו. הטיפול התקיים בצורת ניתוח ובו הוחדר גן תקין ובריא למוחו של הילד על מנת שימלא את מקומו של גן חסר שגרם לאותה מחלה.

לפי ישראל היום, מדובר בטיפול חדשני שניתן לראשונה בארץ בבית החולים שיבא, לאחר כשכבר ניתן לכ-30 ילדים ברחבי העולם. עם זאת, הילד שקיבל את הטיפול בארץ הוא ילד שהגיע עם עמו במיוחד מהודו וזאת לאחר שאף הורה בארץ לא הסכים שילדו יעבור את הניתוח. יש לציין כי עדיין מדובר בשלבי ניסוי ועל כן הניתוח, שלרוב עולה כעשרה מיליון שקל, הוא בחינם.

הטיפול החדשני, במסגרתו ניתן הגן הבריא שפותח על ידי חברה בארה"ב, מטרתו להעניק טיפול למחלת AADC שפוגעת בייצור דופמין וסרוטונין ובכך נפגעות יכולות התנועה ואיכויות הקוגניציות באופן בלתי הפיך. מדובר בטיפול הראשון עבור המחלה הנדירה והתקווה היא כי תמנע את התמותה בקרב אותם ילדים, שלרוב הולכים לעולמם עוד לפני גיל 10.

עוד ב-

הזוי: "מחלה נדירה גורמת לחזה שלי לצמוח ללא הפסקה"

לכתבה המלאה

התרופה החדשנית הזו לא הוכנסה לסל הבריאות השנה, אך כבר הוגשה בקשה להכללתה בסל הבריאות לשנת 2024 ואם זו תאושר המחיר של התרופה ירד. לפי נתוני מערכת הבריאות בארץ התגלו שמונה מקרים כאלה בשנים האחרונות ומחצית מהילדים הללו נפטרו. מעריכים כיב כל שנה מתגלים שני חולים חדשים בארץ.